Séquençage génomique : bien sélectionner les lésions osseuses sclérotiques biopsiées par scanner

Dans le cadre de l’oncologie personnalisée, l’accès à des échantillons de tissus de haute qualité pour des analyses moléculaires avancées telles que le séquençage génomique de nouvelle génération (NGS) est primordial. Les lésions osseuses sclérotiques peuvent être alors les seules manifestations accessibles dans certaines tumeurs malignes, du sein et de la prostate, où jusqu'à 50 % des patients présentent exclusivement une maladie du squelette.

Différents paramètres à mettre en œuvre pour une évaluation efficace et une éligibilité au séquençage génomique nouvelle génération

Les biopsies de lésions osseuses sclérotiques guidées par tomodensitométrie (TDM) ont un bon rendement pour un diagnostic histopathologique définitif, un taux de faisabilité du séquençage génomique a été rapporté à 45 % qui peut monter à 82 % si l’on y ajoute les lésions osseuses lytiques. Pour optimiser le flux de travail de la biopsie osseuse sclérotique guidée par TDM, la sélection des patients, la bonne vision des lésions par l’imagerie ou la technique de biopsie - diamètre de l'aiguille, longueur du tractus de biopsie et le nombre de carottes prélevées par lésion – sont à prendre en compte.

Dans une étude anglaise publiée dans l’European Journal of Radiology, des chercheurs ont exploré les facteurs de laboratoire, d'imagerie et de procédure qui sont associés à un résultat positif de biopsie de lésion osseuse sclérotique guidée par TDM et permettant de réaliser un NGS chez les patients cancéreux. Au cours de ce travail de recherche, 113 biopsies osseuses guidées par TDM effectuées chez des patients cancéreux par un radiologue interventionnel et ont été revues rétrospectivement.

De bons résultats dans les cas de lésions osseuses sclérotiques légères

Soixante-cinq biopsies osseuses sclérotiques ont finalement été incluses et les paramètres sanguins de routine et les niveaux de marqueurs tumoraux ont été enregistrés. Les TDM de biopsie sans contraste (NC) (65), les TDM avec contraste (24) et les TEPScans (22) réalisés dans les quatre semaines suivant la biopsie ont été évalués, en ciblant l'emplacement de la lésion, le diamètre, la distance lésion-cortex et l'aspect « sclérose dense versus sclérose légère ». Le diamètre des aiguilles, la longueur des voies et le nombre d'échantillons ont été notés. Les comparaisons entre les biopsies tumorales positives/négatives et de séquençage de nouvelle génération (NGS) réalisables/non réalisables ont déterminé des différences significatives dans les paramètres de laboratoire, d'imagerie et de procédures.

Les chercheurs ont observé 74% de biopsies positives pour la tumeur. Le NGS était faisable chez 22 des 30 patients atteints d'un cancer de la prostate (73 %). Ni les paramètres sanguins de laboratoire, ni la taille, ni la distance entre la lésion et le cortex n'ont affecté le rendement diagnostique ou la faisabilité du NGS. 87% des biopsies osseuses légèrement sclérotiques (moyenne de 244 UH) étaient positives contre 56 % pour la sclérose dense (622 UH) et l'UH des lésions NC-TDM était significativement plus faible dans les biopsies positives. Un seuil de 610 HU a donné 89 % de PPV pour les biopsies positives à la tumeur et un seuil de 370 HU de 94 % de PPV pour les biopsies réalisables par NGS.

Les chercheurs ont conclu de cette expérience que, chez les patients cancéreux atteints de maladie osseuse sclérotique, le ciblage des zones de sclérose principalement légère dans les lésions à atténuation CT inférieure peut améliorer le rendement du tissu tumoral et la faisabilité du NGS.