Diagnostic de cardiomyopathie arythmogène : les critères de Padoue évoluent

La cardiomyopathie arythmogène (ACM) est cliniquement associée à des arythmies ventriculaires malignes et à la mort cardiaque subite. Elle est d'origine génétique et caractérisée par un remplacement myocardique fibro-gras, cliniquement associée à des arythmies ventriculaires (AV) malignes et à la mort cardiaque subite.

Les différentes formes de cardiomyopathie arythmogène

Décrite à l'origine comme une dysplasie ventriculaire droite, ses attributs génétique et phénotypique ont conduit à abandonner le terme de dysplasie au profit de cardiomyopathie, afin de souligner la contribution génétique cruciale au développement de la maladie. La recherche a identifié, en effet, des mutations génétiques des desmosomes, structures impliquées dans les jonctions et les adhérences intercellulaires, comme étant impliquées dans la pathogenèse de la maladie, conduisant à une fibrose graisseuse progressive du myocarde.

Bien que le premier phénotype décrit ait été caractérisé par une atteinte massive du VD, bien connue sous le nom de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA), la littérature décrit une variante caractérisée par une prédominance gauche l'atteinte ventriculaire (VG) avec des anomalies du VD nulles ou minimes, ainsi qu’une variante biventriculaire caractérisée par une atteinte parallèle des deux ventricules. Une analyse précise de la morphologie et de la fonction ventriculaire est essentielle pour l'évaluation des patients et le dépistage de leurs proches. Les techniques d'imagerie principalement utilisées pour le diagnostic de l'ACM comprennent l'échocardiographie et l’IRM cardiaque.

Mise à jour de l’état de l’art concernant l’imagerie IRM de la cardiomyopathie arythmogène

L'échocardiographie est le premier outil d'imagerie pour l'évaluation des patients suspects d'ACM, mais elle présente des limites importantes dans l'évaluation du VD et n'est pas capable de caractériser le tissu myocardique. Pour ces raisons, la CMR est devenue la technique d'imagerie de choix dans l'ACM, car elle permet une évaluation détaillée de la caractérisation morpho-fonctionnelle et tissulaire du VD et du VG. Bien que la suspicion d'ACM soit devenue aujourd'hui une indication fréquente d’IRM cardiaque, qui est très couramment prescrite chez les personnes jeunes présentant des symptômes cardiovasculaires, des anomalies de l'électrocardiogramme (ECG) ou des battements ventriculaires prématurés.

Mais une compréhension de base de la pathogenèse de l'ACM combinée à la connaissance des principes techniques de l’IRM cardiaque est nécessaire pour des protocoles d’acquisition et des comptes rendus fiables. Dans ce contexte, une équipe de chercheurs de l’Hôpital Universitaire de Padoue (Italie) ont travaillé sur une mise à jour de l'état actuel de l'art concernant l'utilisation de l’IRM cardiaque dans les cas d'ACM, avec un accent particulier sur les nouveaux critères de diagnostic, les protocoles d’IRM et la signification pronostique des résultats de l’IRM spécifiquement pour l’ACM.

Les critères de Padoue mis à jour par une étude italienne

C’est ainsi que les « Critères de Padoue 2020 » font l’objet d’un bilan pour le diagnostic de l'ensemble du spectre des variantes phénotypiques de l'ACM, y compris les variantes ventriculaires gauches. La Revue Européan Radiology publie cette mise à jour réalisée par les chercheurs italiens. L’IRM cardiaque est devenue la technique d'imagerie cardiaque de choix, avec un rôle clé dans le diagnostic de l'ACM y compris pour la caractérisation des variantes de la maladie. Un protocole d'étude d’IRM cardiaque spécifique à l'ACM, ainsi que les forces et les faiblesses de chaque technique d'imagerie, y sont également décrits.

La classification traditionnelle des cardiomyopathies repose moins, désormais, sur l'échocardiographie et l'angiographie, capables d'identifier les anomalies morpho-fonctionnelles du cœur telles que l'hypertrophie ou la dilatation. Elle répond aujourd’hui à l’IRM cardiaque qui a permis de caractériser le phénotype de la maladie, en particulier les variantes biventriculaires et à dominante gauche, comme l’indiquent les critères de Padoue mis à jour par cette étude italienne.