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Identifier les différentiations génétiques de l'autisme par IRM

MARDI 08 AOûT 2017 Soyez le premier à réagirSoyez le premier à réagir

Certaines différences génétiques responsables des diverses formes d’autisme pourraient être mises en évidence par l’IRM. C’est ce que révèle une étude américaine publiée dans la revue Radiology qui permet d’entrevoir un rôle à l’IRM dans la prise en charge urgente de l’autisme.

RSNA

Une nouvelle étude publiée en ligne dans la revue Radiology a permis à des chercheurs utilisant l'IRM d’identifier des anomalies structurelles dans le cerveau chez des patients présentant l'une des causes génétiques les plus communes de l'autisme. 

Un site spécifique du 16ème chromosome supprimé ou dupliqué

Les troubles du spectre de l'autisme touchent plus de 3,5 millions de personnes aux États-Unis, selon les Centers for Disease Control and Prevention. Les symptômes apparaissent généralement au début de la vie et comportent souvent des problèmes de communication et des comportements répétitifs. Beaucoup de personnes atteintes d'autisme ont des anomalies sur un site spécifique du 16ème chromosome connu sous 16p11.2. La suppression ou la duplication d’une partie de chromosome sur ce site est l'une des causes génétiques les plus courantes du trouble du spectre autistique.

Un large panel de patients, de membres de leurs familles et de patients témoins étudié

”Les patients souffrant de suppression ont tendance à avoir un sur-développement du cerveau, des retards de croissance et un risque plus élevé d’obésité alors que ceux faisant l’objet de duplication sont nés avec des cerveaux plus petits et ont tendance à avoir un faible poids corporel et des retards de développement", précise l'auteur de l'étude menée à à l'Université de Californie à San Francisco (UCSF), le Dr Julia P. Owen, aujourd’hui à l'Université de Washington à Seattle. Les chercheurs de l'UCSF et de quatre autres sites ont effectué des examens d'IRM sur 79 porteurs de suppression, allant de 1 à 48 ans et 79 porteurs de duplication, âgés de 1 à 63 ans, ainsi que de 64 membres de leurs familles non affectés et 109 participants dans un groupe témoin.

Des images différentes selon les porteurs de suppression ou de duplication

Les participants ont subi une batterie de tests cognitifs et comportementaux, et les neuroradiologues ont passé en revue les images du cerveau pour des anomalies liées au développement. Les résultats ont montré des différences frappantes dans les structures cérébrales des porteurs de suppression et de duplication, par rapport aux non-porteurs. Par exemple, le corps calleux a été anormalement formé et plus épais chez les patients porteurs de suppression, mais plus mince chez les porteurs de duplication, par rapport au groupe de contrôle et aux non-porteurs familiaux. D'autres différences importantes ont été mises en évidence. Les porteurs de suppression affichent des caractéristiques de surcroissance du cerveau et du cervelet. Les porteurs de duplication ont montré quant à eux un faible développement cérébral, caractérisé par une diminution du volume de la substance blanche et des ventricules plus grands.

Trouver des corrélations entre les images et les comportements

Lorsque les chercheurs ont comparé les évaluations cognitives aux résultats de l'IRM, ils ont constaté que la présence d'une caractéristique d'imagerie associée aux porteurs de suppression, comme un corps calleux plus épais, était corrélée à une faible activité quotidienne et un manque dans les interactions sociales, par rapport aux porteurs de suppression sans anomalies radiologiques. Pour les porteurs de duplication, la diminution de la substance blanche et l’augmentation de volume du ventricule étaient associés à une diminution des scores de QI, comparativement aux porteurs de duplication sans ces résultats.

 

Un rôle futur de l’IRM dans la prise en charge urgente des autistes

La force de cette étude a été la diversité et l’ampleur des groupes de porteurs de suppression et de duplication 16p11.2, selon l'auteur principal le Pr Elliott Sherr, responsable du programme de recherche sur le développement du cerveau à l’UCSF. "Nous n'avons pas fait d'algorithmes mathématiques, mais avons plutôt utilisé l’œil averti des neuroradiologues pour évaluer les coupes d’IRM d’un large panel d’individus, conclut-il. Lorsque vous étudiez une population aussi différente, du normalement développé à ceux présentant des troubles significatifs, vous êtes mieux en mesure de trouver ces corrélations. ”

Cette étude suggère un rôle futur de l’imagerie, notamment de l’IRM, dans l'identification des personnes atteintes d'autisme ayant le besoin le plus urgent de prise en charge.

Bruno Benque avec RSNA


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