Vous êtes dans : Accueil > Actualités > IRM > Identifier les différentiations génétiques de l'autisme par IRM

Identifier les différentiations génétiques de l'autisme par IRM

MARDI 08 AOûT 2017 Soyez le premier à réagirSoyez le premier à réagir

Certaines différences génétiques responsables des diverses formes d’autisme pourraient être mises en évidence par l’IRM. C’est ce que révèle une étude américaine publiée dans la revue Radiology qui permet d’entrevoir un rôle à l’IRM dans la prise en charge urgente de l’autisme.

RSNA

Une nouvelle étude publiée en ligne dans la revue Radiology a permis à des chercheurs utilisant l'IRM d’identifier des anomalies structurelles dans le cerveau chez des patients présentant l'une des causes génétiques les plus communes de l'autisme. 

Un site spécifique du 16ème chromosome supprimé ou dupliqué

Les troubles du spectre de l'autisme touchent plus de 3,5 millions de personnes aux États-Unis, selon les Centers for Disease Control and Prevention. Les symptômes apparaissent généralement au début de la vie et comportent souvent des problèmes de communication et des comportements répétitifs. Beaucoup de personnes atteintes d'autisme ont des anomalies sur un site spécifique du 16ème chromosome connu sous 16p11.2. La suppression ou la duplication d’une partie de chromosome sur ce site est l'une des causes génétiques les plus courantes du trouble du spectre autistique.

Un large panel de patients, de membres de leurs familles et de patients témoins étudié

”Les patients souffrant de suppression ont tendance à avoir un sur-développement du cerveau, des retards de croissance et un risque plus élevé d’obésité alors que ceux faisant l’objet de duplication sont nés avec des cerveaux plus petits et ont tendance à avoir un faible poids corporel et des retards de développement", précise l'auteur de l'étude menée à à l'Université de Californie à San Francisco (UCSF), le Dr Julia P. Owen, aujourd’hui à l'Université de Washington à Seattle. Les chercheurs de l'UCSF et de quatre autres sites ont effectué des examens d'IRM sur 79 porteurs de suppression, allant de 1 à 48 ans et 79 porteurs de duplication, âgés de 1 à 63 ans, ainsi que de 64 membres de leurs familles non affectés et 109 participants dans un groupe témoin.

Des images différentes selon les porteurs de suppression ou de duplication

Les participants ont subi une batterie de tests cognitifs et comportementaux, et les neuroradiologues ont passé en revue les images du cerveau pour des anomalies liées au développement. Les résultats ont montré des différences frappantes dans les structures cérébrales des porteurs de suppression et de duplication, par rapport aux non-porteurs. Par exemple, le corps calleux a été anormalement formé et plus épais chez les patients porteurs de suppression, mais plus mince chez les porteurs de duplication, par rapport au groupe de contrôle et aux non-porteurs familiaux. D'autres différences importantes ont été mises en évidence. Les porteurs de suppression affichent des caractéristiques de surcroissance du cerveau et du cervelet. Les porteurs de duplication ont montré quant à eux un faible développement cérébral, caractérisé par une diminution du volume de la substance blanche et des ventricules plus grands.

Trouver des corrélations entre les images et les comportements

Lorsque les chercheurs ont comparé les évaluations cognitives aux résultats de l'IRM, ils ont constaté que la présence d'une caractéristique d'imagerie associée aux porteurs de suppression, comme un corps calleux plus épais, était corrélée à une faible activité quotidienne et un manque dans les interactions sociales, par rapport aux porteurs de suppression sans anomalies radiologiques. Pour les porteurs de duplication, la diminution de la substance blanche et l’augmentation de volume du ventricule étaient associés à une diminution des scores de QI, comparativement aux porteurs de duplication sans ces résultats.

 

Un rôle futur de l’IRM dans la prise en charge urgente des autistes

La force de cette étude a été la diversité et l’ampleur des groupes de porteurs de suppression et de duplication 16p11.2, selon l'auteur principal le Pr Elliott Sherr, responsable du programme de recherche sur le développement du cerveau à l’UCSF. "Nous n'avons pas fait d'algorithmes mathématiques, mais avons plutôt utilisé l’œil averti des neuroradiologues pour évaluer les coupes d’IRM d’un large panel d’individus, conclut-il. Lorsque vous étudiez une population aussi différente, du normalement développé à ceux présentant des troubles significatifs, vous êtes mieux en mesure de trouver ces corrélations. ”

Cette étude suggère un rôle futur de l’imagerie, notamment de l’IRM, dans l'identification des personnes atteintes d'autisme ayant le besoin le plus urgent de prise en charge.

Bruno Benque avec RSNA


toshiba

La susceptibilité magnétique peut aider à prédire la progression de la SEP
16/07/2018 : La cartographie par susceptibilité magnétique étudie les niveaux de fer dans le cerveau des patients atteints de sclérose en plaques (SEP). L'IRM devient ainsi un prédicateur de développement d'un handicap physique ou cognitif, selon une étude publiée dans la revue Radiology.

Imagerie IRM de la pathologie maligne du pelvis féminin
12/07/2018 : Une nouvelle formation sur l'IRM pelvienne en pathologie tumorale féminine est lancée par FORCOMED en e-learning. Une session DPC avec ateliers pratiques est prévue en novembre 2018.

Actualités du parc IRM français en juin 2018
11/07/2018 : Dans le cadre de notre revue de l'évolution du parc IRM français, voici des nouvelles de Sarrebourg, de Montpellier et de Cahors.

Actualités du parc IRM français
28/06/2018 : En cette période estivale, deux projets d'installation d'IRM nous ont été signalés, l'un finalisé à Chateauroux, l'autre en projet à Castres.

L'IRM 7T favoriserait la libération du mercure contenu dans les amalgames dentaires
26/06/2018 : Du mercure contenu dans les amalgames dentaires peut être libéré dans la bouche du patient sous l'effet d'une exposition à l'IRM. Une étude parue dans la revue Radiology montre que l'IRM 7T accentue fortement ce phénomène.

Le marquage de spin pour explorer les variations de flux sanguin cérébral sans injection
12/06/2018 : Le marquage artériel de spin permet, sans injection de produit de contraste, d'évaluer les variations de débit sanguin cérébral responsables de troubles cognitifs chez les jeunes insuffisants rénaux chroniques. C'est ce que montre une étude publiée dans la revue Radiology.

L'IRM, outil de choix pour la stratégie thérapeutique de l'arthrite psoriasique
28/05/2018 : Le Journal of Clinical Rheumatology a publié une série d'articles relatifs à l'arthrite psoriasique (PsA). Parmi ces études figure un travail d'une équipe canadienne dont l'objectif est de décrire les indications et les caractéristiques de l'IRM pour cette pathologie et d'examiner l'influence des résultats de l'IRM sur la pratique clinique.

Une méthode européenne pour atténuer la distorsion du champ magnétique en IRM
23/05/2018 : Des chercheurs de l'Université médicale de Vienne ont développé une méthode pour améliorer l'IRM fonctionnelle avec la nouvelle génération d'IRM 7T. Cette méthode peut créer des cartes précises du cerveau, en atténuant les distorsions du champ magnétique.

AVC sous-cortical: les mécanismes induisant l'altération de l'attention
18/05/2018 : Une étude publiée en ligne dans la revue Radiology, se propose d'identifier les mécanismes d'altération de l'attention chez des patients ayant fait l'objet d'un AVC sous-cortical. Les chercheurs espèrent que leurs résultats peuvent fournir une mesure afin de sélectionner les patients appropriés pour les interventions précoces visant à réduire le déclin cognitif après un AVC.

Imagerie de la SEP: la recherche avance
16/05/2018 : Les nouvelles techniques d'IRM sodium et d'imagerie ihMT seront présentées lors de différentes manifestations organisées à l'occasion de la semaine nationale de la Sclérose en Plaques.


La susceptibilité magnétique peut aider à prédire la progression de la SEP
16/07/2018 : La cartographie par susceptibilité magnétique étudie les niveaux de fer dans le cerveau des patients atteints de sclérose en plaques (SEP). L'IRM devient ainsi un prédicateur de développement d'un handicap physique ou cognitif, selon une étude publiée dans la revue Radiology.

Une nouvelle modalité d'échographie issue de la coopération des utilisateurs
16/07/2018 : De nombreux spécialistes de l'échographie ont participé à l'élaboration de la modalité que vient de présenter Siemens Healthineers, le système ACUSON Juniper.

Imagerie IRM de la pathologie maligne du pelvis féminin
12/07/2018 : Une nouvelle formation sur l'IRM pelvienne en pathologie tumorale féminine est lancée par FORCOMED en e-learning. Une session DPC avec ateliers pratiques est prévue en novembre 2018.

Les nouvelles techniques de traitement endovasculaire des lésions distales
11/07/2018 : Les nouvelles techniques et procédures de traitement endocasculaire périphérique ont fait l'objet de présentations de haut rang lors du 1er congrès i-MEET "next generation". Un programme varié et didactique a été proposé aux participants.

Actualités du parc IRM français en juin 2018
11/07/2018 : Dans le cadre de notre revue de l'évolution du parc IRM français, voici des nouvelles de Sarrebourg, de Montpellier et de Cahors.

Radiothérapie : RayStation tient son 500ème client
09/07/2018 : Le système de planification avancée des traitements de radiothérapie RayStation vient de signer la commande de son 500ème client. Une reconnaissance pour cette solution en perpétuelle évolution.

L'INCa publie son rapport annuel sur "Les cancers en France"
06/07/2018 : Si vous souhaitez disposer de données précises sur la prose en charge du cancer en France, notamment sur le dépistage du cancer du sein ou de l'activité de radiothérapie, plongez-vous dans le rapport que l'INCa vient de publier.

Un DACS régional se profile en Île-de-France
04/07/2018 : Medsquare vient de remporter l’appel d’offres dosimétrie patient lancé par l’Institut Curie. Déjà fournisseur de l'AP-HP, il devient, avec la solution RDM, l'intégrateur de la dosimétrie régionale d'Île-de-France.

Coronaropathie: l'imagerie hybride par scanner et SPECT pour une évaluation à long terme
03/07/2018 : L'imagerie cardiaque hybride par coroscanner et SPECT est un excellent prédicteur à long terme des événements cardiaques indésirables comme les crises cardiaques chez les patients évalués pour coronaropathie, selon une étude publiée dans la revue Radiology.  

Actualités du parc IRM français
28/06/2018 : En cette période estivale, deux projets d'installation d'IRM nous ont été signalés, l'un finalisé à Chateauroux, l'autre en projet à Castres.


LE GADOLINIUM EST-IL DANGEREUX A LONG TERME ?
05/05/2015 : Une série d'études récentes montre que le Gadolinium s'accumule de façon résiduelle dans le cerveau. Les dangers de ces résidus sont sans doute liées à la structure moléculaire de l'agent chimique qui accompagne le Gadolinium dans le corps des patients. Et les habitudes des radiologues sont appelées à changer, selon le Pr Emmanuel Kanal.

Actualités du parc IRM français en juin 2018
11/07/2018 : Dans le cadre de notre revue de l'évolution du parc IRM français, voici des nouvelles de Sarrebourg, de Montpellier et de Cahors.

La radiologie française se dote d'un écosystème national en Intelligence artificielle
04/06/2018 : À l'occasion d'un séminaire sur l'Intelligence artificielle organisé le 2 juin 2018, le Dr Jean-Philippe Masson et le Pr Jean-François Meder ont annoncé la création, par le G4, d'un écosystème national dédié qui utilisera les quelques 500 millions de dossiers radiologiques qu'il traite au quotidien.

Imagerie IRM de la pathologie maligne du pelvis féminin
12/07/2018 : Une nouvelle formation sur l'IRM pelvienne en pathologie tumorale féminine est lancée par FORCOMED en e-learning. Une session DPC avec ateliers pratiques est prévue en novembre 2018.

Une nouvelle modalité d'échographie issue de la coopération des utilisateurs
16/07/2018 : De nombreux spécialistes de l'échographie ont participé à l'élaboration de la modalité que vient de présenter Siemens Healthineers, le système ACUSON Juniper.

L'INCa publie son rapport annuel sur "Les cancers en France"
06/07/2018 : Si vous souhaitez disposer de données précises sur la prose en charge du cancer en France, notamment sur le dépistage du cancer du sein ou de l'activité de radiothérapie, plongez-vous dans le rapport que l'INCa vient de publier.

Coronaropathie: l'imagerie hybride par scanner et SPECT pour une évaluation à long terme
03/07/2018 : L'imagerie cardiaque hybride par coroscanner et SPECT est un excellent prédicteur à long terme des événements cardiaques indésirables comme les crises cardiaques chez les patients évalués pour coronaropathie, selon une étude publiée dans la revue Radiology.  

Déploiement à grande échelle du serveur d'identité patient en Île-de-France
26/07/2017 : Le Serveur de Rapprochement régional d’Identité (SRI) entre dans une phase de déploiement à grande échelle en Région Ile-de-France. Les images médicales sont notamment partagées grâce à un identifiant fédérateur au niveau régional.

Radioprotection: ce qui devrait changer le 1er juillet 2018
30/03/2018 : L'Ordonnance instituant de nouvelles règles en matière de prévention du risque ionisant devrait entrer en vigueur le 1er juillet 2018. Il n'y aura pas, d'après les informations que nous avons recueillies, de révolution. La gestion des professionnels multi-établissements devrait être revue, la fiche d'exposition devrait disparaître et les PCR externes sont appelés à faire place à des OCR certifiés ISO.

Radioprotection des travailleurs: les premiers nouveaux décrets sont parus
05/06/2018 : Les décrets modifiant les règles de radioprotection des travailleurs sont parus ce 4 juin 2018. Parmi les évolutions majeures, l'avènement du Conseiller en radioprotection et la disparition de la fiche de poste.